21.02.21- Hatice Nur Yalım
Kırk iki yaşında kadın hasta, son 3 aydır artan dikkatini toparlayamama, unutkanlık şikayetleriyle nöroloji polikliniğine başvurdu. Ayrıntılı anamnezde isteksizlik ve sinirlilik şikayetlerinin olduğu öğrenildi. Unutkanlığının yeni öğrendiği isimleri hatırlamada zorluk şeklinde olduğunu belirtti. Bilinen sistemik bir hastalığı olmayan hastanın fizik muayenede fasial ve servikal cilt bölgesinde çok sayıda cilt ile aynı renkte ve kahverengi lezyonlar saptandı. Karın bölgesinde de nörofibromlar gözlendi. Bunların ergenlik döneminde ortaya çıktığı ve giderek sayılarının arttığını belirtti. Ayrıca sol servikal cilt bölgesinde 1.5×3.5 cm boyutlarında kahverengi leke gözlendi. Rutin laboratuvar incelemesinde vitamin B12 düzeyi düşük (108 pg/ml) olarak tespit edildi.
TANI: NÖROFİBROMATOZİS TİP1
Sonuç: Cafe- au lait lekeleri ve nörofibromlarla seyreden çeşitli hastalıklar ve yaklaşımlar incelendi.
https://www.researchgate.net/publication/337006746_A_Case_of_Neurofibromatosis_Type_1_Diagnosed_at_Adult_Age_and_Brain_MRI_Findings