VAKA 3

27.12.20- Rumeysa Bilgin
7 yaşında kız hasta, 1 aydır devam eden göğüs ağrıları, bacak krampları, elde ve ayaklarda soğukluk,
çabuk yorulma şikayetleri ile çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuruyor. Anamnezinde annesinin 48
yaşında, babasının 50 yaşında olduğunu ve abisinin VSD hastası olduğu belirtiliyor. Fizik muayenede
kısa boy, ayrık meme başları, pektus ekscavatum, epikantus, belli belirsiz tek gözde kayma, kısa
boyun, kubitus valgus, ödemli eller ve gömülü tırnaklar görülüyor; bacaklarındaki nabız kollarındaki
nabza göre daha zayıf olduğu ve kan basıncının daha düşük olduğu tespit ediliyor. Tanı koymak için
kromozom analizi ve elektrokardiyografi isteniyor.
TANI: TURNER SENDROMUNA BAĞLI KONJENİTAL KALP HASTALIĞI (AORT KOARKTASYONU)
Sonuç: Kardiyovasküler sistem bulgularına ve olası fiziksel farklılıklara yaklaşım, konjenital kalp
hastalıklarının ve genetik hastalıkların ilişkisi, özellikle aort koarktasyonu ve turner sendromu
incelendi.